rai220/my-health-public

🧬 AI + генетика - как я сделал своего личного генетического консультанта Несколько лет назад я сдал популярный генетический тест (~700 тысяч самых распространенных вариантов), супруга сделала секвенирование экзома (белок-кодирующая часть, ~1-2% генома, где сидит большинство известных мутаций), а дочке сделали полное секвенирование ДНК. Короче данных набралось много и встал вопрос - можно ли их использовать для чего-то полезного? Тогда я пробовал разобраться руками: освоил bioconda, парсеры геномов, референс hg19, ковырялся в атласах SNP и вот это вот все. Сырой геном весит под 50 ГБ из миллионов кусочков ДНК, собрать которые - та еще задача. В общем поигрался и бросил А сейчас взялся снова, уже на пару с AI и получилась совсем другая история! Идея простая - берем claude code / codex, даем ему сырые данные, инструменты, доступы к геномным БД и просим вытащить интересные факты Для начала я попросил на основе моего генома сделать дашборд, как будто я персонаж в RPG ( открыть в браузере ). Система собрала "героя": класс, скиллы, перки и дебаффы, внешность по пигментным генам и блок-схему дофаминового тракта. Из того, с чем не поспоришь - высокая нейропластичность, низкая концентрация и слабая реакция на дофамин. Кто меня лично знает - ну вы сами это видели :) Но это пока баловство, самое полезное началось дальше Система может давать ответы на сложные вопросы: как на меня повлияет то или иное лекарство? Какой стиль обучения, режим работы или спорт мне подойдет? Может сравнивать людей между собой - кто эмпатичнее? Кто лучше спит? От кого ребенок унаследовал то или иное свойство? Больше всего поразила способность агента работать с сырыми данными дочки. Лаборатория отдала пару файлов FASTQ - сотни миллионов хаотично наложенных друг на друга прочтений частей ДНК и короткий PDF в духе "ничего интересного не нашли" Агент готовому отчету не поверил и пересобрал весь анализ с нуля, прямо из сырых ридов: - выровнял 200 миллионов прочтений на свежий hg38 (лаборатория счит